BookStation

 Τι είναι το γονιδίωμα; Τι είδους ποικιλομορφία το χαρακτηρίζει; Πώς διαμορφώνεται κάθε άνθρωπος βάσει της μοριακής ιδιαιτερότητας του γονιδιώματός του; Πόσο σημαντικές είναι οι γονιδιωματικές παραλλαγές για την εμφάνιση γενετικών ασθενειών και την εκδήλωση προδιάθεσης σε κλινικές καταστάσεις και χαρακτηριστικά; Ποιο είναι το γενετικό υπόβαθρο των ασθενειών; Μπορεί η εμφάνισή τους να ερμηνευθεί εξελικτικά; Είναι άραγε ο καρκίνος μια γονιδιωματική πάθηση; Και εντέλει, πόσο σημαντικές για την υγεία και την ασθένεια είναι οι πληροφορίες που αποκομίζουμε από το γονιδίωμα;

Το βιβλίο που κρατάτε στα χέρια σας πραγματεύεται όλα αυτά τα -σημαντικά για τη ζωή κάθε ατόμου, αλλά και ολόκληρου του ανθρώπινου είδους- ερωτήματα και προσπαθεί να δώσει απαντήσεις με βάση τις γνώσεις που διαθέτουμε σήμερα. Στο βιβλίο χρησιμοποιούνται ως παραδείγματα περίπου πενήντα μικρές ιστορίες, που σκοπό έχουν να βοηθήσουν τον αναγνώστη να κατανοήσει καλύτερα τον θαυμαστό κόσμο του γονιδιώματος, αλλά και να λειτουργήσουν ως εφαλτήριο για περαιτέρω αναζήτηση και ενημέρωση.

Στην πορεία για την κατανόηση της κρυμμένης αλήθειας, η επιστημονική γνώση διαρκώς εμπλουτίζεται, αναθεωρείται και κάποτε οδηγείται σε κοινούς τόπους - πάντα μέσα από τη γόνιμη αντιπαράθεση. Οι ιστορίες του βιβλίου βασίζονται στις γνώσεις που έχουμε σήμερα· όπως, όμως, λέει ο Σαίξπηρ στην Τρικυμία: «Ό,τι είναι παρελθόν, είναι πρόλογος». Η έκδοση αυτή, λοιπόν, παραδίδεται στο αναγνωστικό κοινό με κάποιο δέος - το δέος που πηγάζει από τον βαθμό της αγνωσίας μας.

Κύριος άξονας της ακαδημαϊκής ζωής του Στυλιανού Ε. Αντωναράκη είναι η επιστημονική αναζήτηση και η χαρά της ανακάλυψης του αγνώστου. Γεννημένος στην Αθήνα, από γονείς που τους σημάδεψε η Μικρασιατική Καταστροφή και ο μεταπολεμικός μόχθος για την ανασυγκρότηση της ζωής, το 1969 εισήχθη πρώτος στην Ιατρική Σχολή Αθηνών. Στη συνέχεια μετακινήθηκε στη Βαλτιμόρη, στο Πανεπιστήμιο Τζονς Χόπκινς, όπου μαθήτευσε πλάι στον πατέρα της Γενετικής, Victor McKusick, και το 1990, λίγο προτού κλείσει τα 40, έγινε τακτικός καθηγητής Γενετικής, Παιδιατρικής και Βιολογίας. Τότε, αποφασισμένος να δημιουργήσει τη δική του ακαδημαϊκή σχολή και παράδοση, μετακινήθηκε στο Πανεπιστήμιο της Γενεύης, όπου ανέλαβε διευθυντής του τμήματος Γενετικής. Εκεί δημιούργησε ένα από τα σημαντικότερα κέντρα Γενετικής στην Ευρώπη, με πλήθος φοιτητών και ερευνητικών προγραμμάτων. Το 2019 τιμήθηκε με το Allan Award, το μεγαλύτερο διεθνές βραβείο Γενετικής, ενώ ο μεταπτυχιακός του συνεργάτης, Gregg Semenza, έλαβε το Βραβείο Νομπέλ για έρευνα που μεγάλο μέρος της είχε εκπονήσει στο εργαστήριό του.

Στο επίκεντρο των μελετών του βρισκόταν ανέκαθεν η επίδραση της γονιδιωματικής ποικιλομορφίας στις γενετικές παθήσεις. Η έρευνά του, που έχει χρηματοδοτηθεί από ποικίλους οργανισμούς (NIH, SNSF, ERC κ.ά), αποκάλυψε τη μοριακή αιτιολογία της θαλασσαιμίας, της αιμορροφιλίας και περισσότερων από πενήντα άλλων γονιδιακών ασθενειών. Χαρτογράφησε το γονιδίωμα του χρωμοσώματος 21 και η επισταμένη μελέτη του πάνω στη μοριακή αιτιολογία του συνδρόμου Down τυγχάνει διεθνούς αποδοχής. Θέσπισε την Παγκόσμια Ημέρα Συνδρόμου Down (21 Μαρτίου) με σκοπό να προωθήσει τη φροντίδα και την κοινωνική ενσωμάτωση των πασχόντων ατόμων. Έθεσε τις βάσεις για την ονοματολογία των μεταλλαγών στο γονιδίωμα, που αποτελεί σημείο αναφοράς για χιλιάδες ερευνητές και κλινικούς γιατρούς. Οι ανακαλύψεις του, στη διάρκεια της πεντηκονταετούς ακαδημαϊκής πορείας του, συνέβαλαν καθοριστικά στη θεραπεία ορισμένων μονογονιδιακών ασθενειών. Ως πρόεδρος του Παγκόσμιου Οργανισμού Γονιδιώματος εργάστηκε για την ανάδειξη της έννοιας της γενετικής ισότητας και την προώθηση της εκπαίδευσης στον τομέα της γενετικής σε όλες τις χώρες του κόσμου, ενώ ως μέλος της Ελβετικής Ακαδημίας Επιστημών συνεχίζει να προάγει την εφαρμογή της γενετικής ανάλυσης στο σύστημα υγείας.

Είναι ευγνώμων προς την οικογένειά του, που πάντα τον στηρίζει σε τούτο το θαυμαστό ταξίδι της επιστήμης.